[의료계소식] 가족성 고콜레스테롤혈증, 정확한 진단법 개발

가족성 고콜레스테롤혈증을 95~98%의 정확도로 감별하는 진단법이 개발됐다. 인제대 의대 신보문교수(임상병리과)는 기존의 피부조직을 채취해 조직검사를 하거나 방사성동위원소를 이용한 분자생물학적 방법을 쓰지 않고 혈액을 뽑아 가족성 고콜레스테롤혈증을 정확히 진단할 수 있는 방법을 개발했다고 밝혔다. 이 질환은 혈중의 저밀도지단백(LDL)을 세포내에서 대사 분해시키는 LDL수용체가 선천적으로 부족해 생기는데 멘델의 유전법칙에 따라 우성인자로 자녀에게 유전된다. 혈중 콜레스테롤수치는 일반적인 고지혈증(240mg/dl)보다 높은 280mg/dl을나타내고 힘줄에 콜레스테롤이 쌓여 울퉁불퉁해지며 아킬레스건 부위에 달걀모양의 기름덩이가 침착되는 증상을 일으킨다. 신교수는 "새 검사법은 혈액의 림프구만을 분리해 5일간 배양한 뒤 림프구표면에 나타난 LDL수용체를 염색해 류세포분석기로 수용체수가 적은 환자를 가려낸다"고 말했다. 또 "가족중 가족성 고콜레스테롤혈증 확진을 받은 사람이 있을 경우 나머지 가족도 가급적 빨리 검사를 받아 관상동맥폐색 등으로 인한 사망을 예방해야 한다"며 "혈중 지질을 녹여 배출시키는 콜레스티라민이나 피브린산유도체를 이용한 적극적인 약물치료가 요구된다"고 강조했다. (한국경제신문 1996년 3월 3일자).