임신부 피 한방울로 태아 희귀병 예측

'듀센형 근이영양증' 진단법
서울대병원 연구팀 개발

국내 연구팀이 임신부 혈액검사만으로 뱃속 태아의 유전성 근육병을 미리 알아낼 수 있는 검사법을 세계 최초로 개발했다.

서울대병원은 유전성 근육질환인 ‘듀센형 근이영양증’ 환자의 가계에서 태아의 발병 여부를 예측하는 새로운 진단법을 개발했다고 7일 발표했다.

이번 연구에는 서울대병원 임병찬(사진)·채종희 소아청소년과 교수팀, 박중신 산부인과 교수와 서정선·김종일 서울대 의과대학 생화학교실 교수팀이 공동으로 참여했다. 논문은 국제학술지 ‘임상화학회지(Clinical Chemistry)’ 6월호에 발표됐다.

연구팀은 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 ‘디스트로핀’의 이상 유무를 진단하는 방식으로 질환을 진단하는 데 성공했다.

듀센형 근이영양증은 근력이 약해지고, 20세가 넘으면 호흡마비로 사망하는 경우가 많다. 지금까지 유전성 근육병은 긴 관을 임부 자궁에 삽입해야 해 검사에 대한 부담이 컸다.

채 교수는 “듀센형 근이영양증과 비슷한 유전양식을 보이는 다른 X염색체 열성 유전질환의 산전 진단에도 확대 적용할 수 있을 것”이라고 말했다.

이준혁 기자 rainbow@hankyung.com