한국을 비롯한 아시아 지역에 젊은 유방암 환자가 많은 이유가 유전적 차이 탓이라는 사실이 국내 연구진에 의해 규명됐다.유방암은 전 세계 여성암 중 25.2%를 차지하고, 국내에서는 갑상선암에 이어 두 번째로 많이 생기는 암종이다.
그런데 같은 유방암이라도 아시아와 서구의 발생 양상이 다르다.
서구에서는 폐경 후 유방암이 85%에 달하지만, 아시아에서는 폐경 전 유방암이 절반 정도에 이른다.문제는 젊은 나이에 유방암이 발병하면 병의 생물학적 동태가 매우 공격적이라는 점이다.
암의 진행 속도가 빨라 각종 치료에 잘 반응하지 않으며, 장기적인 예후도 나쁜 게 특징이다.
삼성서울병원은 국내 유방암 환자 187명의 암 조직 유전체를 분석한 뒤 국제 암유전체컨소시엄 데이터(TCGA)와 비교한 결과, 서구와 다른 분자생물학적 특징에 의해 유방암 발생 양상에 차이가 나는 것으로 나타났다고 24일 밝혔다.연구에 참여한 국내 환자들의 평균 나이는 39.3세로 국제 컨소시엄의 58.3세보다 20세가량 젊었다.
이번 연구에는 삼성암병원 남석진(유방외과)·박연희(혈액종양내과) 교수, 박웅양 삼성유전체연구소 소장, 다국적제약사 화이자의 정얀 칸(Zhengyan Kan) 박사가 공동으로 참여했으며, 연구결과는 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션즈'(Nature Communications) 최근호에 발표됐다.
연구팀은 국내 유방암 환자들의 가장 큰 특징으로 '여성호르몬/성장호르몬 수용체 양성'(ER+/HER2+) 비율이 상대적으로 높았다는 점을 꼽았다.연구에서 확인된 해당 유형의 환자 비율은 국내가 16.1%로, 국제 컨소시엄의 5.4%보다 3배나 됐다.
또 치료가 쉽지 않은 '루미날 비'(luminal B)형에 해당하는 비율도 국내가 39.2%로 국제 컨소시엄의 33.2%보다 다소 높았다.
반면 상대적으로 예후가 좋은 '루미날 에이'(luminal A)형의 비율은 서구 여성이 43.7%로, 국내 여성의 28.3%를 상회했다.
그뿐만 아니라 유방암 발생에 영향을 미치는 것으로 밝혀진 BRCA 유전자의 변이율도 국내 환자 10.8%, 서구 환자 4.7%로 대조를 보였다.
또 다른 암 관련 유전자인 TP53도 국내 환자 47.9%, 서구 환자 32%로 차이를 나타냈다.박연희 교수는 "한국 여성의 유방암이 서구와 차별화되는 고유한 생물학적 동태를 확인한 데 의미가 있다"면서 "이번 연구결과가 향후 새로운 치료법 개발로 이어지는 징검다리가 될 수 있을 것"이라고 말했다.