"현직 의사들이 만든 '95% 정확도' 암진단 키트 선보일 것"

헬스케어 스타트업

디엑솜 최종락 대표

NGS 기반 체외진단 키트
변이 유전자 유무로 암 진단

“임상 의사들이 믿고 쓸 수 있는 진단용 액체생검 제품을 개발하기 위해 회사를 세웠습니다.”

체외진단 스타트업(신생 벤처기업) 디엑솜의 최종락 대표(사진)는 신촌세브란스병원 진단검사의학과 과장을 맡고 있는 현직 의사다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 전문가다. 같은 과 이승태 이경원 교수와 함께 지난해 6월 창업했다.

디엑솜은 NGS 기반 체외진단 키트를 개발하고 있다. NGS는 사람의 유전체를 조각내 염기서열을 해독함으로써 유전자 변이를 파악하는 기술이다. 디엑솜이 연구 중인 암 진단 키트는 암조직에서 분리돼 혈액을 돌아다니는 암 유전자인 ctDNA를 추출하고 염기서열을 해독해 변이를 발견하는 원리를 기본으로 한다. 개발 준비 기간이 4~5년, 개발 기간은 2년이다.

액체생검의 관건은 혈액에 아주 작은 양이 들어 있는 ctDNA를 따로 골라내 관찰하기 쉽게 증폭하는 일이다. 증폭은 특정 유전자 수를 대량으로 늘리는 것이다. 최 대표는 “이 작업이 잘못되면 민감도와 특이도 중 하나만 커져 제품을 상용화하기 힘들다”고 했다.

민감도는 암을 암이라고 판별하는 정도, 특이도는 정상을 정상이라고 판별하는 정도를 뜻한다. 민감도가 높아도 특이도가 낮을 가능성이 있다.

디엑솜은 분자 바코딩 기술을 이용해 검체의 유전자 가닥마다 표시를 한다. 수많은 유전자 가닥에 표시를 해 이상이 있는 유전자를 선별하기 위해서다. 최 대표는 “염기서열 6~10개를 무작위로 붙여 일종의 바코드를 만든 다음 유전자 가닥에 붙이는 식”이라고 설명했다.

디엑솜이 목표로 하는 암 진단 정확도는 95%다. 진단에 걸리는 기간은 2주 정도로 잡고 있다. 지난 6월부터 간암 고위험군인 간염 환자를 대상으로 임상시험을 하고 있다. 지금까지 600명의 임상 사례도 모았다. 그는 “암은 빨리 진단하는 것보다 정확하게 진단하는 게 더 중요하다”고 했다.

이르면 2020년께 10여 개의 변이 유전자 유무로 간암을 진단할 수 있는 키트를 출시할 예정이다. 지금까지 내놓은 제품은 선천성 암, 소아 간질, 장기 이식 반응, 약제 내성, 후천성면역결핍증(AIDS) 등 27종 유전자 검사 키트다. 세브란스병원, 서울의과학연구소 등 주요 기관에 납품하고 있으며 올해 예상 매출은 6억원이다.

임유 기자 freeu@hankyung.com