보령바이오파마, 최신 염색체 분석기술로 검사자료 30만건 축적

2019 대한민국 소비자신뢰 대표브랜드 대상

신생아 유전체검사 부문

보령바이오파마의 ‘G스캐닝’이 ‘2019 대한민국 소비자신뢰 대표브랜드 대상’ 신생아 유전체검사 부문에서 대상을 수상했다.

신생아 유전체 검사서비스인 G스캐닝을 제공하는 보령바이오파마는 누적 검사 건수가 30만 건을 돌파했다고 밝혔다. G스캐닝 검사는 국내에서 유일하게 세계 최고 수준의 염색체 마이크로어레이(CMA: Chromosome microarray)와 다양한 세포유전학 기술을 활용한 주요 유전체 분석 서비스다.

이 서비스는 최신 염색체 분석기술로서 세계적으로 가장 인정받는 CMA 또는 비교 유전체 혼성화법인 array CGH(comparative genomic hybridization)를 활용해 기존 핵형 분석보다 100배 이상 높은 해상도로 기존 검사에서 확인하기 어려운 미세 유전자 결실이나 미세 유전자 중복 질환 등을 단 한번의 검사로 알아낼 수 있다.

보령바이오파마는 2009년 G스캐닝 검사를 시작해 10년간 신생아에게서 300여 가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다. 이 검사를 통해 판별된 다수의 유전질환은 보건복지부의 ‘희귀난치성 질환자 의료비 지원사업’에 포함돼 있다. 지원 대상 질환은 △고양이울음증후군 △대뇌성거인증 △다운증후군 △파타우증후군 △프라더윌리증후군 △엔젤만증후군 △17p12 증후군 △디조지증후군 △에드워드증후군 △터너증후군 등이다.

이 서비스를 통해 축적한 30만 건의 검사 결과는 국내 최대 규모다. 국내 출시된 산후 염색체이상 진단 검사 서비스 중 최초로 한국보건의료연구원(NECA) 신의료기술로 인증받았다. 또 과학기술 논문색인(SCI)급 학술지에 20편 이상 논문이 게재됐으며, 총 30만 건 이상 검사를 시행해 유효성이 충분히 검증됐다는 평가다.

더불어 신생아 유전체 변이를 통합·분석하는 알고리즘을 개발해 중소벤처기업부 산학연협력 기술개발사업 중 하나인 ‘유전체 빅데이터 기반 태아·신생아 유전질환 검사 서비스 개발’이란 국책과제로 선정됐다. 이를 통해 프리미엄 검사서비스인 ‘G스캐닝 플러스’ 개발에도 성공했다.