송지환 차의과학대 교수팀, 헌팅턴병 특성 발현 세포주 제작

동물모델서 새로운 신경줄기세포주 구축 성공
국제학술지 9월호에 온라인 게재

차 의과학대는 의생명과학과의 송지환 교수(사진)팀이 기존 세포주보다 헌팅턴병의 병리학적 특성 발현이 8배 이상 빠른 새로운 신경줄기세포주를 제작하는 데 성공했다고 10일 밝혔다.

송 교수팀은 이번 연구에서 헌팅턴병을 유발하는 '돌연변이 인간 헌팅틴 유전자'를 보유한 마우스를 이용했다. 이 마우스의 발생 12.5일에 해당하는 배아 전뇌 (forebrain)로부터 신경줄기세포를 분리해 새로운 세포주를 확립했다.

이 세포주는 기존 헌팅턴병 환자 유래의 유도만능줄기세포(iPSC)를 신경세포로 분화시키는 경우보다 여러 강점을 보유하고 있다는 설명이다.

헌팅턴병의 병리학적 특성인 돌연변이 헌팅틴 단백질의 발현, 세포 내 칼슘이온의 증가, 미토콘드리아의 막 전위 및 역동성 조절의 결함, 전기생리학적전압 응답 가변성 및 나트륨 전류 진폭의 감소, 유비퀴틴·프로테아솜 경로 및 자가포식 시스템의 결함 등이 기존 방식보다 잘 발현된다.

또 기존 방식이 헌팅턴병의 병리학적 특성이 발현되기까지 8~10주가 소요되는 데 비해, 이번 세포주는 1~2주밖에 걸리지 않았다. 신약 선별 등에 적용할 경우 개발일정을 7~8주 단축시킬 수 있다는 것이다.

이번 연구 논문은 줄기세포 분야 국제학술지 '셀 프로리퍼레이션' 9월호 온라인판에 게재됐다.

헌팅턴병은 대표적인 신경 퇴행성 유전 질환이다. 보통 35세에서 44세 사이에 발병하고, 15~20년 내에 사망에 이르게 된다. 무도증(몸이 의지와는 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 증상)과 우울증, 치매 등의 증상을 나타낸다. 10만명당 5~10명 정도의 빈도로 발병하는 것으로 알려져 있다.

송 교수는 "이번 연구로 기존 세포주보다 헌팅턴병의 병리학적 특성을 잘 나타낼 뿐만 아니라 발현 시간도 8배 이상 빠른 세포주를 제작할 수 있어 신약개발에 유용하게 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단과 중소기업벤처부 및 아이피에스바이오의 지원을 받아 수행됐다.

한민수 기자 hms@hankyung.com