헬릭스미스, 샤르코마리투스 1·2a상서 안전성·유효성 확인

세계 최초 CMT 유전자치료 임상

헬릭스미스는 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1·2a상의 주요결과(탑라인)를 9일 발표했다. 임상에서 엔젠시스의 안전성과 주요 유효성 지표 개선을 확인했다.

회사에 따르면 이번 임상은 CMT에 대해 세계 최초로 실시한 유전자치료제 임상이다. CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고, 보행 장애가 발생하는 유전질환이다. 희귀질환으로 분류돼 있지만, 유병율은 2500명 중 1명으로 가장 환자 수가 많다. 하지만 현재까지 미국 식품의약국(FDA)에서 승인받은 치료제는 없다는 설명이다.

엔젠시스 임상 1·2a상은 최병옥 삼성서울병원 교수가 실시했다. CMT 환자 총 12명을 대상으로 엔젠시스의 안전성을 1차 목표로 조사했다. 임상에서 약물과 관련성이 의심되는 2건의 이상반응이 발생했지만, 발목 부종과 주사 부위 가려움증으로 모두 경증이었다.

이와 함께 유효성을 가늠할 수 있는 여러 지표들을 측정했다. 기능장애척도(FDS), 전반적 신경장애 한계 척도(ONLS), CMT 신경병 점수 v2(CMTNS-v2) 등이다.

유효성 지표인 FDS와 ONLS에서 개선의 흐름이 관찰됐다. FDS는 7명에서 1점의 개선을 보였고, 5명에서는 변화가 없었다. ONLS-leg는 4명에서 1점 개선됐고, 8명에서는 변화가 없었다. 변화의 평균은 0.33이다. 현재 임상 3상으로 가장 앞서가고 있는 CMT 치료제 ‘PXT3003’의 평균 0.18보다 높은 수치라는 설명이다.

또 다른 장애정도 개선의 유효성 지표인 CMTNS-v2 조사에서는 전체 항목을 합산한 경우 9개월 동안 평균 2.17점이 감소돼, 14%가 호전을 보였다. 이는 매우 유의미한 감소(p<0.01)라고 전했다.

CMTNS-v2의 9개 항목 중 3개 항목(감각증상, 통각예민도, 진동감각)에서는 기저치 대비 유의미한 증상 개선이 관찰됐다. 또 자기공명 영상촬영(MRI)을 통해 신경병증으로 인한 근육 소실 정도를 측정한 결과, 엔젠시스가 근육 소실을 방지할 수 있음을 확인했다.

김선영 헬릭스미스 대표는 “이번 CMT 임상에서 엔젠시스의 뛰어난 안전성과 함께 FDS, ONLS, CMTNS-v2에서 일부 감각증상의 개선, MRI에서 근손실에 의한 지방 증가가 적은 것을 관찰했다”며 “다음 임상에서는 규모를 늘리고 증세가 진전된 환자를 선정해 그 효과를 보다 명확하게 측정할 수 있을 것”이라고 말했다.

김예나 기자