"희귀유전병 임상서 효능 확인"…헬릭스미스, 신약 개발 청신호

손·발 근육 위축되는 질환
임상 1·2a상서 치료 효과

헬릭스미스가 개발 중인 DNA 기반 유전자치료제 ‘엔젠시스’의 성공 가능성이 높아졌다. 희귀질환인 샤르코마리투스병(CMT) 임상 1·2a상 중간 결과에서 약물의 안전성과 치료 효과가 확인돼서다.

헬릭스미스는 “CMT 대상 임상 1·2a상에서 엔젠시스의 안전성을 확인했고 주요 유효성 지표도 개선된 걸 관찰했다”고 9일 발표했다. 이 회사는 엔젠시스 1개 물질로 6개 질환에 대해 임상시험을 하고 있다. 대표 적응증은 당뇨병성 신경병증. 2019년 이 적응증으로 진행한 미국 임상 3상에서 한 차례 고배를 마셨지만, 포기하지 않고 두 번째 임상 3상을 하고 있다.

이번에 임상 중간 결과를 받은 CMT는 유전자 이상으로 근육이 위축되면서 손과 발의 근육이 오그라들고 보행이 어려워지는 질환이다. 2500명 중 1명꼴로 발생한다. 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 치료제는 아직 나오지 않았다.

이번 임상은 삼성서울병원에서 CMT 경증·중등증 환자 12명을 대상으로 했다. 첫 목표인 안전성은 좋게 나왔다. 약물 관련 이상 반응이 2건 나왔지만 발목 부종, 접종 부위 가려움증 등 경증이었다. 약효를 보는 유효성 지표도 괜찮게 나왔다. 7명은 기능장애 정도가 개선됐고, 4명은 신경장애 정도가 좋아졌다. 자기공명영상(MRI) 관찰 결과 근손실 방지 가능성도 확인했다고 회사 측은 설명했다.

헬릭스미스는 해당 임상의 최종 보고서를 받은 뒤 후속 임상에 나설 계획이다. 최종 보고서 수령 시점은 따로 밝히지 않았다. 업계에선 내년 초 최종 보고서를 수령할 것으로 보고 있다.

내년 초엔 다른 적응증으로 진행한 임상 결과도 나올 가능성이 높다. 헬릭스미스는 내년 초 중간 결과 확보를 목표로 당뇨병성 신경병증의 두 번째 임상 3상을 미국에서 하고 있다. 회사 관계자는 “당뇨병성 신경병증을 대상으로 한 세 번째 임상 3상의 환자판별도 최근 시작했다”며 “내년에 근위축성 측삭경화증(루게릭병)의 임상 2상 결과도 확보하는 게 목표”라고 말했다.

이주현 기자 deep@hankyung.com