지노믹트리, 방광암 조기 분자진단 제품 대규모 임상 개시

국내 9개 기관서 4000명 대상

지노믹트리는 체액 기반 방광암 조기 분자진단 제품 ‘얼리텍 방광암’의 대규모 전향적 확증 임상을 개시한다고 8일 밝혔다.

이번 임상은 대한비뇨기종양학회 소속 서울대병원, 서울아산병원, 고려대 안암병원, 국립암센터, 삼성서울병원, 아주대병원, 부산대병원, 울산대병원, 화순전남대병원 등 9개 대학병원에서 진행된다. 4000명의 신규 혈뇨 환자를 대상으로 얼리텍 방광암의 방광암 조기 진단에 대한 유효성을 검증할 예정이다.

얼리텍 방광암은 소량의 소변 속 DNA 시료에서 ‘PENK 유전자 DNA 메틸화(mePENK) 상태’를 실시간 유전자증폭(PCR) 기법으로 정밀하게 측정해, 방광암 환자를 식별하도록 설계된 체외 분자진단 제품이다. mePENK는 지노믹트리가 발굴하고 독창적으로 개발한 방광암 진단용 생체표지자(바이오마커)다.

탐색 임상 중 후향적 임상에서 성능은 민감도 91.0%, 특이도 93.5%로 나타났다. 전향적 임상에서는 민감도 93.2%, 특이도 90.4%로 재현력을 유지했다는 설명이다. 지노믹트리는 이 결과를 지난 9월 미국 라스베이거스에서 열린 미국비뇨기과학회(AUA) 정기학술대회에서 발표했다.

지노믹트리는 이번 임상을 마친 후 2023년 상반기에 얼리텍 방광암에 대한 허가를 식품의약품안전처에 신청할 예정이다. 이후 보험 등재 절차들을 밟을 계획이다. 회사는 미국 환자 대상 탐색 임상도 곧 시작할 예정이다.

이번 임상을 주도하는 곽철 대한비뇨기종양학회 회장(서울대병원 비뇨의학과)은 “현재는 혈뇨환자 중 방광암을 정확히 구분할 수 있는 만족스러운 비침습적 체외분자진단 기법이 없는 상황”이라며 “방광경 검사를 받지 않아도 될 사람과 꼭 받아야 하는 환자를 선별할 수 있다면 방광암 조기발견에 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 전했다.

정인갑 서울아산병원 교수는 “이번 대규모 임상을 통해 얼리텍 방광암의 임상적 유효성을 재확인하면, 방광암을 조기에 진단하는 비침습적 검사 방법의 새로운 선택권을 가지게 되는 중요한 의미가 될 것”이라고 했다.

김예나 기자