에디타스 메디신, ‘EDIT-301’ 美 희귀소아질환약 추가 지정

체외 유전자편집 방식
베타지중해빈혈치료제

미국 에디타스 메디신은 26일(현지시간) 유전자편집치료제인 ‘EDIT-301’이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 베타지중해빈혈에 대한 희귀 소아질환치료제로 추가 지정됐다고 밝혔다.

EDIT-301은 '크리스퍼-캐스12a' 기술을 활용해 환자의 유전자를 체외(Ex vivo)에서 편집하는 치료제다.

EDIT-301는 2020년 겸상적혈구빈혈(SCD) 치료를 위한 희귀 소아질환치료제로 지정됐다. 현재 중증 SCD에 대한 임상1·2상을 진행 중이다. 베타지중해빈혈 환자를 대상으로 한 임상 1·2상은 연내 시작할 예정이다.

희귀 소아질환치료제 지정에 따라 EDIT-301이 각각의 적응증에 대해 품목허가를 받으면 에디타스는 FDA로부터 우선심사권리(PRV)를 받을 수 있다. PRV는 회사의 다른 신약에 적용하거나 판매할 수 있다.

베타지중해빈혈은 돌연변이 유전자에 의해 베타글로빈(HBB) 발현이 감소하거나 멈추는 질환이다. 베타글로빈 생성이 부족하면 적혈구가 생성되지 않고 만성 용혈성 빈혈 등의 문제로 이어진다.

베타지중해빈혈은 중증도에 따라 수혈의존성(TDT)과 비수혈의존성(NTDT)로 분류된다. 수혈의존성은 비수혈의존성에 비해 더 심각한 상태며, 평생 정기적인 적혈구 수혈이 필요하다.

에디타스는 수혈의존성 베타지중해빈혈 환자를 대상으로 임상을 진행할 계획이다. EDIT-301은 유전자 편집으로 정상적인 적혈구 생성을 유도하는 기전이다.

박인혁 기자 hyuk@hankyung.com