신테카바이오, 유전체 변이 보정 알고리즘 논문 국제학술지 게재

‘알디스캔’ 위양성 변이 제거 개선 확인

신테카바이오는 유전 변이 정확도 보정 알고리즘 ‘알디스캔(RDscan)’에 대한 성능평가 연구 결과를 과학기술논문인용색인(SCIE)급 국제학술지 ‘컴퓨테이셔널 바이올로지’ 온라인판에 게재했다고 14일 밝혔다.

알디스캔은 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전체 염기서열 변이 검출 알고리즘이다. 기존 변이 검출 알고리즘의 오류를 보정해, 변이 검출 정확도를 향상시켰다는 설명이다.

이번 성능평가는 김루시아 인하대병원 정밀의료분석지원센터 교수 연구진과 공동으로 진행했다. 공개 유전체 데이터에 기존 변이 검출 알고리즘과 알디스캔을 적용했다.

연구 결과 알디스캔을 추가 적용해 변이 검출 결과를 보정하면, 기존 알고리즘을 단독으로 적용했을 때보다 효과적으로 위양성 변이를 제거할 수 있음을 확인했다. 생식세포 염기 서열변이 검출에서 알디스캔을 적용하면, 기존 알고리즘의 12개 케이스에서 11개 케이스로 위양성 변이를 제거했다. 체세포 염기서열 변이 검출에서는 24개 케이스에서 21개 케이스로 줄였다.

신테카바이오는 검출된 염기서열 변이의 진위성을 평가하는 표준화된 품질관리(QC) 기준도 확립했다고 했다. 이 QC 기준을 적용한 ‘인공지능 유전체 분석 프로그램’을 자체적으로 구축했다. 올 3분기에 서비스를 개시한다는 목표다.

신테카바이오 관계자는 “알디스캔 알고리즘과 표준화된 QC 기준은 향후 정밀의료 유전체 연구 및 신약개발을 위한 유전체 분석에 활용 가능할 것”이라고 말했다.

김예나 기자 yena@hankyung.com