가톨릭대 인천성모병원, 희귀 성염색체 유전질환 '파브리병' 치료 시작

윤혜은 교수 인천성모병원

가톨릭대 인천성모병원이 희귀 유전질환인 파브리병 치료를 시작했다. 파브리병은 당지질의 선천성 대사에 이상이 생겨 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다.

피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이후 지금까지 진단받은 환자가 250여 명에 불과하다.

인천성모병원이 파브리병 환자 치료를 시작한 건 이번이 처음이다. 지난 1월 호흡 곤란으로 병원을 찾은 남성 내원객에게서 심전도와 흉부 엑스레이상 이상을 발견했다.

이 병원 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 알파 갈락토시다제A효소활성도 검사를 한 뒤 그 결과를 토대로 파브리병 진단을 내렸다. 이 환자는 현재 2주 간격으로 효소대체요법(ERT) 치료를 받고 있다. 파브리병은 당지질 대사를 담당하는 리소좀에서 특정 효소(갈락토시다제A)가 제대로 작동하지 않기 때문에 발병한다. 의료진은 심장과 신경, 뇌 합병증 발생을 지연시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.

윤 교수는 “파브리병은 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵고 전형적인 증상이 아니라면 의료진도 처음부터 진단하기 쉽지 않다”면서도 “치료제가 있기 때문에 적극적으로 치료하면서 잘 관리한다면 장기 합병증 발생을 지연시켜 건강한 생활도 충분히 가능할 것”이라고 밝혔다.

한재영 기자 jyhan@hankyung.com