인텔리아, 유전성혈관부종 치료제 美 희귀의약품 지정

체내 유전자 편집치료제
1회 투여로 장기 효과 기대

인텔리아 테라퓨틱스는 미국 식품의약국(FDA)이 유전성혈관부종(HAE) 유전자편집 치료제인 ‘NTLA-2002’를 희귀의약품으로 승인했다고 1일(현지시간) 밝혔다.

NTLA-2002는 크리스퍼 캐스나인 유전자편집치료제다. 정맥주사로 1회 투여해 체내에서 질병 유발 유전자의 편집을 유도한다. 표적 유전자인 ‘칼리클레인B1(KLKB1)’을 제거(녹아웃)해 혈장 칼리클레인 활성을 감소시킨다. 이를 통해 HAE 발작(HAE attack)을 예방하도록 설계됐다.

현재 1형 및 2형 HAE 환자 최대 50명을 대상으로 임상 1·2상을 진행 중이다. 1차 지표로는 투여 후 104주까지 안전성과 내약성을 확인한다. 1~16주간 월별 HAE 발작 횟수도 측정한다.

존 레너드 인텔리아 대표는 “희귀의약품 지정은 NTLA-2002 개발에 대한 중요한 이정표”라며 “NTLA-2002의 단일 투여로 HAE 발작을 예방할 수 있음을 입증할 것”이라고 말했다.

인텔리아는 NTLA-2002의 임상 1·2상 중간 결과를 오는 16일(현지시간) 독일 베를린에서 개최되는 ‘브래디키닌 심포지엄’에서 발표할 예정이다.

인구 5만 명 중 1명에 나타나는 희귀질환

FDA의 희귀의약품 지정은 유병률이 20만 명 미만인 희귀 및 난치성 질환 치료제의 개발을 장려 및 지원하기 위한 제도다. 임상에 대한 세금 공제, 처방의약품사용자수수료(PDUFA) 면제, FDA 승인 시 독점판매권 등의 혜택이 부여된다.

HAE는 인구 5만명 중 1명이 발생하는 것으로 알려졌다. 환자의 여러 기관 및 조직에서 심각하고 반복적이며 예측 불가능한 염증 발작이 발생하는 질환이다. HAE 환자는 평생 치료를 받아야 하는 경우가 많다. 또 치료제 투여에도 불구하고 치명적인 발작이 발생할 가능성도 있다.

기존 주사제형 HAE 치료제는 CLS베링의 피하주사 ‘헤가다’와 다케다제약의 정맥주사 ‘신라이즈’ 등이 있다. 바이오크리스트 파마슈티컬즈는 2020년 12월에 하루 1회 먹는(경구형) HAE 치료제를 미국에서 승인받았다.

국내에서는 큐라클이 ‘CU06’을 먹는 HAE 치료제를 개발 중이다. 당뇨성 황반부종 및 습성 황반변성 치료제로 개발하고 있다. 현재 미국 1상을 마쳤다.

박인혁 기자 hyuk@hankyung.com