서울대병원 순환기내과 박준빈 교수·박찬순 전임의, 카이스트 의과학대학원 김인준 교수 공동 연구팀은 특정 유전자의 결핍이 '폐동맥 고혈압' 발병 위험을 높이는 메커니즘을 규명했다고 20일 밝혔다.
폐동맥 고혈압은 폐에 혈액을 공급하는 동맥의 압력이 높아져 혈액순환에 문제가 생기는 질환으로, 돌연사를 부르는 여러 원인 중 하나다.
그러나 아직 폐동맥 고혈압의 위험 요인은 명확히 규명되지 않았다.
연구팀은 혈관 내피세포에서 발현돼 혈관의 항상성을 유지하는 'Sox17' 유전자에 주목했다. 이 유전자가 결핍되면 폐동맥 고혈압 발병 위험이 높아진다는 게 연구팀의 추론이었다.
연구팀은 이를 확인하기 위해 생쥐를 대상으로 혈관내피세포에서 Sox17 유전자를 인위적으로 결핍시켜 정상 상태의 대조군과 비교 관찰했다.
이 결과 Sox17 유전자가 결핍된 생쥐에서는 'c-MET'라는 수용체와 결합해 암의 생성 및 악화에 관여하는 간세포성장인자(HGF)가 대조군보다 더 많이 발현되는 특징을 보였다. 이로 볼 때 HGF와 c-MET 수용체의 결합이 암뿐만 아니라 폐동맥 고혈압의 발병에도 큰 영향을 미치는 것으로 보인다는 게 연구팀의 분석이다.
박찬순 전임의는 "암의 예후와 관련된 HGF/c-MET 경로가 폐동맥 고혈압과도 관련이 있음을 확인했다"며 "이 경로를 약물 표적으로 활용한다면 난치성 질환인 폐동맥 고혈압을 보다 효과적으로 치료할 수 있을 것"이라고 말했다.
이번 연구 결과는 심혈관질환 분야 국제학술지 '혈액순환 연구'(Circulation Research) 최신호에 발표됐다.