'유방암 조기진단' 베르티스, 국소 재발 진단 가능성 확인

연구결과 국제학술지 게재
"기존 진단법 대비 우수"

프로테오믹스(단백질체학) 기반 진단업체인 베르티스가 유방암 수술 후 국소 재발을 진단하는 예후 관찰 연구결과를 국제학술지 '저널 오브 캔서 리서치 앤드 클리니컬 온콜로지'에 게재했다고 19일 밝혔다.

베르티스는 유방암과 관련이 있는 세 가지 단백질 바이오마커(생체 표지자)를 질량분석기로 정량 측정해 그 값을 자체 알고리즘에 대입, 유방암을 조기 진단하는 '마스토체크' 플랫폼을 가지고 있다.

유전자보다 단백질 발현으로 질병을 파악하는 게 더 효과적이라는 게 프로테오믹스의 기본 개념이다. 일란성 쌍둥이도 유전자가 아닌 단백질 발현에 따라 질병 발생이 다르다는 게 회사 측 설명이다.

세 가지 단백질은 CA1(carbonic anhydrase1), NCHL1(Neural cell adhesion molecule L1 Like protein), APOC1(Apolipoprotein C1)이다.

CA1은 세포 내외에 존재하는 단백질로, 유방암에 걸리면 혈장 내 발현량이 높아진다.

NCLH1 역시 종양 성장과 전이에 관련된 단백질이고 APOC1은 유방암에서 혈중 농도가 낮아진다. 에 단백질 모두 베르티스가 특허를 보유하고 있다.

마스토체크 검사 결과 일정 수치(0.0668) 이상이 나오면 혈액에서 특정 단백질이 유의미하게 변했다는 걸 의미한다.

베르티스가 이번에 게재한 논문의 골자는 '마스토체크'가 유방암 수술을 받은 환자의 국소 재발을 조기에 진단하는 데도 쓰일 수 있다는 것이다.

마스토체크는 0~2기 유방암 조기진단 의료기기로 2019년 식품의약품안전처에서 허가받았다.

베르티스는 국소 재발의 조기 진단가능성을 확인하기 위해 유방암 환자 300여명을 평가 대상으로 설정했다. 그리고 이들을 2개 집단(코호트)으로 구분했다.

첫 번째 코호트는 수술 전 유방암 진단 때부터 수술 후 일정 기간까지 마스토체크 검사로 정기적인 추적 관찰을 한 환자군이다.

그 결과 베르티스는 수술 전보다 수술 후 시간이 지남에 따라 마스토체크로 측정한 바이오마커 결과값이 통계적으로 유의미한 수준으로 감소하는 걸 확인했다. 이는 마스토체크가 기존처럼 유방암 조기 진단에 활용될 수 있다는 점을 재확인한 것이다.

두 번째 코호트가 핵심이다. 코호트2는 유방암 수술을 받은지 1년 이상 지난 환자들로 구성했다. 이 중에서도 재발이 확인된 환자와 재발이 없는 환자(건강한 상태)로 나눠 마스토체크 검사를 했다.

코호트2 대상으로는 현재 유방암 수술 후 경과 추적용 검사로 널리 사용되고 있는 'CA15-3' 검사도 병행했다. 마스토체크의 진단 성능과 비교하기 위해서다.

CA15-3 검사는 3개 바이오마커 기반인 마스토체크와 달리 단일 바이오마커 기반 혈액검사다.

분석 결과 마스토체크는 국소 재발 여부를 71.5% 정확도로 진단했다. 재발 환자를 재발했다고 제대로 진단하는 비율인 민감도는 60.3%가 나왔다. 재발하지 않은 사람을 재발하지 않았다고 진단하는 비율인 특이도는 80.2%였다.

마스토체트가 유방암 0~2기 조기진단용으로 허가받았을 때의 민감도는 71.6%, 특이도는 85.3%다. 베르티스 관계자는 "국소 재발 조기 진단에도 마스토체크가 활용될 수 있다는 가능성을 확인했다"고 말했다.

베르티스에 따르면 마스토체크와 병행한 CA15-3 검사에서는 재발 환자의 98.4%가 정상이라고 나왔다. 회사 측은 "국소 재발을 진단함에 있어 마스토체크가 CA15-3 검사보다 우월했다"고 설명했다.

연구를 주도한 김유미 강남차병원 교수는 "유방암 재발 조기진단은 중요하다"며 "보다 개선된 검사법에 대한 요구가 크다"고 말했다.

김 교수는 "이번 연구를 통해 국소 재발 조기진단 등 유방암 수술 환자 예후 관리에 있어 다중 바이오마커 기반 혈액검사의 활용 가능성이 확인됐다"며 "임상 연구를 통해 유용성에 대해 지속적으로 탐색하겠다"고 했다.

한재영 기자 jyhan@hankyung.com