김용삼 진코어 대표 "차세대 유전자가위로 망막 유전병 치료제 개발"

초소형 유전자가위 기술 확보
안과 전문의들과 곧 동물실험

진코어가 초소형 유전자가위 기술로 안과 유전병 치료제 개발에 나선다.

김용삼 진코어 대표(사진)는 9일 “기존 유전자가위 기술인 크리스퍼 카스9보다 진일보한 크리스퍼 카스12f를 활용해 안과 유전병 치료 후보물질을 발굴했다”고 했다. 크리스퍼 카스12f는 기존 유전자가위보다 효율을 높이고 표적화가 가능한 게 장점이다.

진코어가 확보한 후보물질은 레베르 선천성 흑암시 LCA10 치료제다. CEP290 유전자 돌연변이 때문에 실명까지 초래하는 망막질환으로 현재 치료제가 없다. 진코어는 한 번의 망막하 주사로 CEP290 변이를 잘라내 근본적인 치료가 가능한 신약을 개발하는 것을 목표로 한다. 김 대표는 “질환 동물모델을 만드는 데 성공했다”며 “곧 대형병원 안과전문의들과 협업해 동물실험에 들어갈 계획”이라고 했다.

진코어는 청각과 시각에 모두 손상을 주는 유전질환 어셔증후군 치료 후보물질도 보유하고 있다. 한 번의 투여로 문제가 되는 USH2A 유전자 변이를 잘라내 영구적인 효능을 내도록 개발 중이다.

크리스퍼 카스12f는 크기가 기존 유전자가위 크리스퍼 카스9의 절반 수준이다. 일명 초소형 유전자가위로 불리는 배경이다. 유전자가위는 지질나노입자(LNP), 아데노부속바이러스(AAV) 등 약물전달체가 필수적이다. LNP는 특정 장기로 가도록 만들 수 없다. 반면 AAV는 수십 종류가 있으며, 원하는 장기로 표적이 가능하다.

크기가 큰 크리스퍼 카스9은 AAV를 약물전달체로 사용하지 못하고 대부분 LNP를 적용하고 있다. 초소형 유전자가위는 모든 종류의 AAV를 적용할 수 있지만, 효율이 낮다는 게 걸림돌이었다. 김 대표는 “오랜 기간 엔지니어링 작업을 거쳐 크리스퍼 카스12f의 효율을 끌어올리는 데 성공했다”고 했다.

김유림 기자/사진=이솔 기자 youforest@hankyung.com