"중2 키 115cm·몸무게 15kg"…몸에 날개 품은 14세 [건강!톡]

원인 모를 희귀병…14년간 17번 수술받아
희소한 유전 질환 '시클 증후군'…왜소증 동반
"어차피 수술 잘 끝날 걸 알면서도…늘 무서워"

중학교에서 공부를 하고 있는 대성 군의 모습. /사진=유튜브 채널 '우와한 비디오' 캡처

한 중학교 2학년 소년이 원인 모를 희소병을 앓아 14년간 무려 17번의 수술을 받은 사연이 전해졌다.

최근 MBN 교양 '특종세상'에는 '키 작은 천사'이자 '작은 거인'으로 불리는 정대성 군의 이야기가 공개됐다.

정 군은 키 115cm에 몸무게 15kg으로, 또래보다 신체 발달이 부족한 상황이다. 정 군의 부모는 그가 배 속에 있을 때부터 성장이 더뎠다고 설명했다.

정 군의 아버지는 "태어나서 지금까지 16~17번 정도 수술받았고, 희소병 때문에 척추 수술만 9번을 받았다"라며 "작년에 수술할 때는 전광판에 대성이의 아래위에 (사람들이) 전부 '중환자실'이 떠서 가슴이 철렁 내려앉았다"고 말했다.

정 군의 현재 증상에 대해서는 "아들이 영양분이 부족해 (손가락 등에) 통증을 느낄 때가 있다"며 "가끔 (피부) 껍질이 벗겨지기도 한다"고 말했다. 이어 "(아들의) 손가락과 손가락 사이에 물갈퀴 같은 날개가 있다"며 "그래서 손을 쫙 펴지 못하고, 겨드랑이 쪽에도 그런 날개가 있다"고 덧붙였다.

학교 복도를 걸어가고 있는 대성 군. 또래 친구들과 체격 차이가 나는 모습이다. /사진=유튜브 채널 '우와한 비디오' 캡처

정 군도 일상을 보내며 느끼는 통증에 대해 불편함과 수술에 대한 불안감을 드러내 안타까움을 자아냈다. 그는 "매번 수술에 들어갈 때마다 무섭기는 한데, 어차피 (수술이) 잘 끝날 걸 알면서도 수술실에 들어가는 순간은 늘 무섭다"라며 "막상 수술하고 나오면 별것 아닌데"라고 했다.

정 군이 앓고 있는 희소병은 '시클 증후군'이다. 시클 증후군은 매우 희소한 유전질환으로 태아가 산모의 배 안에 있을 때부터 성장이 지연되고, 이에 따라 저체중아로 태어나는 질환이다. 이 같은 성장 지연은 태어난 뒤에도 지속되며 왜소증이 동반된다.

구체적 증상으로는 비정상적으로 돌출된 코, 큰 눈과 폭이 좁은 얼굴, 영구적으로 휘어진 손가락 등이 있다. 정확한 발병률은 밝혀지지 않았지만, 남녀 동일한 비율로 발생한다고 의료 관계자들은 보고 있다.

치료는 여러 의료 전문가들을 통해 도움을 받아야 한다. 어린이의 경우 잠재 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기에 치료하는 것이 중요하다. 관절을 비롯한 다양한 골격계의 기형 및 머리와 얼굴의 기형을 교정하기 위한 수술 역시 여러 번 필요하다.

아울러 해당 질환을 앓고 있는 환자의 가족 구성원은 반드시 정규적인 임상 검사를 받아야 하며, 이 질환과 관련된 증상과 신체적인 특징이 나타나는지 지켜봐야 한다.

한편 세계보건기구(WHO)의 집계를 보면 세계적으로 약 5000~8000종의 희소 질환이 있는 것으로 알려져 있다. 희소 질환의 경우 질환의 종류는 많지만, 환자 수가 상대적으로 적고, 정확한 정보를 구할 수 없는 어려움이 있다. 치료 방법에 대한 과학적 근거 역시 불충분하다.

80% 이상은 유전적이거나 선천성 질환으로 어린 나이에 발병하는데, 대부분의 치료제가 고가이거나 개발돼 있지 않기 때문에 경제적 부담이 큰 질환이다. 이에 정부에서는 희귀질환관리법 제12조 제13조 등에 따라 과중한 의료비 부담으로 가계의 사회·경제적 수준 저하가 우려되는 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업을 하고 있다.

김세린 한경닷컴 기자 celine@hankyung.com