쓰리빌리언 "희소질환 진단 美 1위 되겠다"

소마젠과 손잡고 미국 진출
AI 접목해 희소질환 신속진단
희소질환 유전자 검사기업 쓰리빌리언이 소마젠과 손잡고 본격적으로 미국 시장에 진출한다. 세계 1위 규모의 ‘큰 시장’을 잡아 5년 내 매출 1000억원, 연간 유전자 검사 건수 10만 건을 달성하는 것이 목표다.

쓰리빌리언은 소마젠과 함께 미국 의료시장에 희소질환 유전자 검사를 제공하는 업무협약(MOU)을 맺었다고 20일 발표했다. 지난 14일 코스닥시장에 상장한 지 1주일 만에 미국 진출 소식을 전했다. 소마젠은 올해 미국 국립보건원, 모더나 등과 연달아 굵직한 유전체 분석 서비스 공급 계약을 체결한 코스닥 상장사다. 미국에 본사를 둔 외국기업 기술특례상장 1호 기업이기도 하다.

양사는 희소질환 의심 환자의 검체를 분석하고 최종 진단 보고서를 작성하는 데 협력한다. 소마젠이 미국 의료기관과 연구기관 등으로부터 검체를 의뢰받으면 쓰리빌리언이 인공지능(AI) 기반 진단 시스템을 활용해 보고서를 발행하는 식이다.

현재까지 알려진 희소질환은 1만여 종에 달한다. 종류가 워낙 다양해 의사가 모든 병을 알기란 불가능에 가깝다. 그렇다 보니 진단 자체가 어렵다. 쓰리빌리언은 AI를 접목해 유전체 변이의 병원성(질병의 원인일 가능성)을 예측하는 기술 ‘3씨넷(Cnet)’을 개발했다. 혈액 검사로 평균 3주 내 결과가 나오며, 정확도는 99.4%에 달한다.금창원 쓰리빌리언 대표는 “미국에서는 출산 직후 중환자실에서 치료받고 있는 신생아에 대한 신속 진단 수요가 증가하고 있다”며 “이번 MOU를 통해 서비스 공급을 본격화하고 빠르게 미국 시장에 진입할 것”이라고 말했다.

남정민 기자 peux@hankyung.com